年1月23日，医院来了一位10岁的维吾尔族小男孩亚库普。他看起来四肢、手指、脚趾细长、不匀称，身高明显超出同龄孩子，双眼佩戴着厚厚的镜片。
亚库普母亲告诉医生：“五年前就发现孩子的双眼视力差，医院就诊被诊断为‘双眼晶体全脱位’，当时配了眼镜进行治疗。而三个月前，小亚库普双眼发红，总说眼睛疼，医院检查后，诊断为‘马凡氏综合征’，医生建议我们尽快手术。我们也不懂，但听说如果这个病合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有心衰死亡的危险，所以手术风险非常大。我们带着孩子医院都被婉拒。几经辗转，找到医院。”
接诊的是医院眼底病专家叶楠院长，确诊是双眼晶体脱位，马凡氏综合征。如果不选择手术，会引起双眼视网膜脱落，造成患者的终身遗憾。
术前眼底照相检查结果
医生很快制定了诊疗计划：完善检查做好术前准备，尤其要行心脏彩超和CTA（心脏血管造影）检查排除心脏心脏瓣膜异常和主动脉瘤以及主动脉夹层；全麻下进行双眼玻璃体切除+晶体切除术。经过术前详细检查，排除了心脏主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全的问题后，爱尔阿迪娅副院长、眼底病专家叶楠医生亲自为小亚库普实施手术。手术后第2天，小亚库普的矫正视力0.6，妈妈说非常满意。
医院专家介绍：马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。建议对于有疑似马凡氏综合征临床表现的患者，排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查，早发现早治疗。
什么是马凡氏综合征？马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，俗称蜘蛛病，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于年由法国儿科医生AntoineMarfan首次报道，故以其名字命名。
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