年5月23日电
对于想要了解遗传性视网膜疾病（IRD）最新临床重点研究的任何人，视网膜细胞和基因治疗创新峰会就是最好的地方。
创新峰会由抗盲基金会FFB和Casey眼科研究所（俄勒冈健康与科学大学）主办，研讨会和行业领导人共收集了44篇有关信息的演讲。峰会共同主持人是Casey的MarkPennesi博士和TrevorMcGill博士，以及FFB临床研究所首席药物开发官PatriciaZilliox博士。多名研究人员和业界领袖出席了会议。SparkTherapeutics是该活动的赞助商。
创新峰会于5月4日至5日在视觉与眼科研究协会（ARVO）年会前举行。ARVO在巴尔的摩5月7-11日举行。作为全球最大的眼科研究会议，约12,名与会者，ARVO的巨大和深度可以让与会者处于另一种感觉状态。但是，使创新峰会如此特别的是其重点集中于IRD的潜在疗法，其中许多疗法正在临床试验中。
以下是会议介绍的摘要：
基因治疗介绍
启动子像油门一样工作，通过一个基因进行蛋白质表达。在基因治疗发展中，选择启动子以在正确细胞中表达蛋白质的最佳量是一个重要的考虑因素。英属哥伦比亚大学ElizabethSimpson博士，讨论了她的minipromoters工作，这可能提供最佳的基因治疗表达而没有脱靶效应。
大多数新兴的基因治疗通过视网膜下的注射（视网膜下）进行。虽然这种方法可以使治疗接近靶细胞，但它是侵入性的，特别是对于患病的视网膜。加利福尼亚大学伯克利分校LeahByrne博士正在开发一种基因递送系统（使用腺相关病毒或AAV），可以将其注入玻璃体，眼睛中间的凝胶。玻璃体内注射是更安全的，但是挑战是将其递送到需要治疗的细胞。
佛罗里达大学ShannonBoye博士正在对大型动物模型中的玻璃体内AAV基因治疗传送进行评估，目的是确定可用于人类基因治疗的选项。
蓝色单色视是影响视锥细胞的视网膜疾病，引起严重受损（有限的）色觉和对光的反应不良。佛罗里达大学WilliamHauswirth博士介绍了他在小鼠疾病模型中基因治疗的成功研究。
宾夕法尼亚大学兽医学院WilliamBeltran,博士，通过一种AAV基因治疗视紫红质突变（RHO）引起的RP犬类模型取得了成功（视杆细胞保护）。治疗工作是通过“敲除”RHO的正常和缺陷基因，并用正常的基因替换它们。
宾夕法尼亚大学兽医学院GusAguirre博士在NPHP5突变引起的Leber先天性黑朦（LCA）犬模型中提供了一种基因治疗方法，以恢复视锥视觉和维持视杆细胞视力。治疗有效持续至少2.5年。
光遗传学是使用基因治疗对不再提供视力的视网膜赋予光敏感性。因为完全失明的人已经失去了所有的光感受器，所以光遗传治疗通常靶向存活的神经节细胞。dela视觉研究所DenizDalkara博士讨论了GenSight公司如何开发一种光遗传学疗法，旨在在自然光照条件下安全有效地发挥作用。GenSight方法比许多其他新兴的光遗传学选项更先进和优化。
英属哥伦比亚大学KevinGregory-Evans博士介绍了在X连锁视网膜劈裂症小鼠模型中，他早期进行的体外基因治疗工作。患有该病的人和动物模型由于基因突变而缺乏RS-1蛋白。治疗方法包括从患者中提取间充质干细胞，处理这些细胞，使其产生RS-1，然后将其移植到患者的视网膜中。
宾夕法尼亚大学JeanBennett博士讨论了Regenex公司在湿性AMD新兴基因治疗方面的进展，这种治疗可以阻止导致视力丧失的泄漏血管的增长。不同于目前需要定期玻璃体内注射的治疗方法，Regenex治疗的一次注射显示出持续数年效果的希望。由于动物模型的成功，该公司正在计划进行临床I期试验。
OdyliaTherapeutics是一个新的非营利组织，专注于资助超罕见视网膜病症治疗的转化和早期临床研究。首席执行官ScottDorfman表示，非营利组织的第一个医院开发的RPGRIP1突变引起的LCA基因治疗。
dela视觉研究所IsabelleAudo博士讨论了赛诺菲的临床I/IIa期基因治疗试验治疗Usher综合征1B型和Stargardt病患者的状况。Stargardt病研究中24例患者接受了治疗，治疗在Casey眼科研究所（OHSU），dela视觉研究所，Bas鐢茬：閰稿乏姘т經娌欐槦鐗?鍖椾含浠�涔堝尰闄㈡不鐧界櫆椋庢不鐨勬渶濂?