据美国食品药品监督管理总局(FDA)官方网站消息，近日，FDA批准第一个针对遗传性视网膜萎缩的盲人的基因疗法，Luxturna。据悉，Luxturna之前的临床试验效果惊人。
“今天的批准标志着在基因治疗领域的又一个突破，这个里程碑加强了这种突破方法的潜力治疗范围广泛的具有挑战性的疾病。无论是在治疗方法，扩大超过癌症治疗的基因治疗的使用，以治疗视力丧失。数十年的研究成果使得今年有三项针对严重和罕见疾病的基因疗法获得批准。
FDA相关专家ScottGottlieb医师表示：“我相信基因治疗将成为治疗，甚至治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的关键。”当我们谈到这种新型的治疗方法时，我们正处于一个转折点，在FDA，我们专注于建立正确的政策框架，以利用这一科学开放。明年，我们将开始发行一套关于特定基因治疗产品开发的疾病特异性指导文件，以便为不同高危人群的基因治疗评估和审查制定现代和更有效的参数-包括新的临床措施。”
Luxturna被批准用于治疗具有确认的双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良的患者，导致视力丧失，并可能导致某些患者完全失明。
遗传性视网膜营养不良是一组广泛的遗传性视网膜疾病，与进行性视功能障碍有关，是由超过种不同基因中任何一种突变引起的。在美国，双边界RPE65突变相关性视网膜营养不良影响约1,至2,名患者。RPE65基因提供了制造正常视力所必需的酶(促进化学反应的蛋白质)。
RPE65基因的突变导致RPE65活性水平降低或缺失，阻断视觉周期并导致视力受损。具有双相关性RPE65突变相关性视网膜营养不良的个体随着时间的推移会经历逐渐恶化的视力。这种视力丧失，往往发生在儿童期或青春期，最终进展至完全失明。
Luxturna通过将RPE65基因的正常拷贝直接递送到视网膜细胞来工作。然后这些视网膜细胞产生正常的蛋白质，将光转换成视网膜中的电信号，以恢复患者的视力丧失。Luxturna使用天然存在的腺相关病毒(已经使用重组DNA技术进行了修饰)作为将正常人RPE65基因递送至视网膜细胞以恢复视力的载体。
FDA的生物制品评估和研究中心(CBER)主任PeterMarks博士说：“获得Luxturna的批准进一步打开了基因治疗潜力的大门。“患有双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良症的患者现在有望改善视力，而以前几乎没有希望。”
Luxturna只能给予治疗医生确定的具有活的视网膜细胞的患者。Luxturna治疗必须在不同的日子分别在每只眼睛中进行，手术之间至少需要六天。由经验丰富的外科医生进行眼内手术进行视网膜下注射。患者应该接受短期口服强的松治疗，以限制对Luxturna的潜在免疫反应。
Luxturna的安全性和有效性是在临床开发项目中制定的，共有41名4至44岁的患者。所有参与者确认了双等位基因RPE65突变。Luxturna疗效的主要证据是基于对31名参与者进行的阶段3研究，通过测量受试者在不同光照水平下驾驶障碍过程的能力从基线到一年的变化。与对照组相比，接受Luxturna的患者组在低光照水平下完成障碍过程的能力显着提高。
Luxturna治疗最常见的不良反应包括眼睛发红(结膜充血)，白内障，眼内压升高和视网膜撕裂。
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健康中国盛典 本期编辑：范洪岩
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